المهق هو حالة التي تؤثر على إنتاج الميلانين. الميلانين هو المادة الملونة التي تلون البشرة والشعر والعينين.
الأشخاص المصابين بالمهق عادة ما يكون لديهم ميلانين قليل أو معدوم على الإطلاق، مما يسبب بعض العلامات المميزة والأعراض المميزة التي تكون في الأغلب ملحوظة منذ الولادة.
وبالنظر إلى كمية الميلانين المنتجة، قد يكون الشخص شاحب الشعر والجلد والعينين. ومع ذلك هناك بعض الأشخاص المصابين بالمهق الذين لديهم الشعر البني أو كاروتي وبشرتهم يمكن مدبوغة.
وقد يكون لدى المصابين بالمهق بعض ظروف العين، بما في ذلك:
• صعوبات البصر (على الرغم من أنه قد يكون خفف من خلال ارتداء النظارات، في معظم الوقت لن يتم تصحيح الرؤية بشكل كامل).
• رهاب الضوء (حساسية للضوء)
• رأرأة (حركات العين التعسفية)
أعراض المهق هي، في معظم الأحيان، واضحة على الجلد والشعر ولون العين. ومع ذلك، فإن جميع الأشخاص المصابين بالمهق يعانون من مشاكل في الرؤية.
بشرة
في حين أن الشكل الأكثر تميزا من المهق يؤدي إلى جلد شاحب جدا وشعر أبيض ثلجية، ومواد ملونة الجلد قد تختلف من الأبيض إلى البني، وربما يكون تقريبا مثل الآباء والأمهات أو الأشقاء الذين ليس لديهم المهق.
وبالنسبة لبعض المصابين بالمهق، لا يتغير لون البشرة أبدا. بالنسبة للبعض الآخر، قد يبدأ إنتاج الميلانين أو يرتفع في مرحلة الطفولة وفي سن المراهقة، الأمر الذي يؤدي إلى حدوث تغييرات طفيفة في تلوين الجلد (تصبغ). التعرض للشمس في بعض الناس يمكن أن يؤدي إلى:
• النمش
• لنتيجينس (البقع الكبيرة التي تبدو وكأنها النمش)
• الشامات دون الصباغ أو اللون الوردي
• بشرة مسمرة
الشعر
لون الشعر في هؤلاء الأفراد كذلك تختلف من الأبيض جدا إلى البني. ويمكن للمصابين بالمهق الذين لديهم أصل أفريقي أو آسيوي أن يطوروا لون الشعر إلى الأصفر أو الزنجبيل أو المحمر أو البني. قد يتغمق لون الشعر في مرحلة البلوغ المبكر.
لون العين
لون العين قد تختلف من الأزرق الفاتح جدا إلى البني. لون العين قد تتغير مع التقدم في السن.
نظرا لغياب الصبغ في قزحية العين (الجزء الملون من العينين)، فهي إلى حد ما شفافة. وهذا يعني أن القزحية لا يمكنها أن تمنع الضوء من دخول العين بشكل كامل. لذلك، يمكن للعيون ذات الألوان الفاتحة جدا أن تبدو حمراء في الإضاءة. حدث هذا بسبب حقيقة أنك ترى الضوء الذي ينعكس من الجزء الخلفي من العين ويتم تمرير مرة أخرى من خلال القزحية (الذي هو مثل العين الحمراء التي تحدث في صور فلاش).
الرؤية
علامات المهق المرتبطة بعمل العين كما يلي:
• رأرأة (سريعة وتعسفية حركة ذهابا وإيابا للعيون)
• الحول (عدم قدرة كلتا العينين على البقاء موجهة في نفس النقطة أو حتى للتحرك بشكل متناسق)
• قصر النظر أو بعد النظر بطريقة متطرفة
• رهاب الضوء (حساسية للضوء)
• الاستجماتيزم (انحناء غير طبيعي للسطح الأمامي للعين أو العدسة داخل العين وهو السبب وراء عدم وضوح الرؤية)
المهق يحدث نتيجة تغيير في واحدة من الجينات. هذه الجينة هي المسؤولة عن العديد من جوانب مختلفة من إنتاج الميلانين من قبل الخلايا الصباغية الموجودة في الجلد والعينين.
في كثير من الأحيان، قد تتداخل الطفرات مع التيروزيناز الإنزيم (التيروزين 3-مونوكسيجناس). الانزيم يصنع الميلانين من التيروزين الأحماض الأمينية.
يمكن تباطؤ إنتاج الميلانين أو حتى توقف. ذلك يعتمد إلى حد كبير على الطفرة. ومع ذلك، عندما يتعلق الأمر بالمهق، بغض النظر عن مدى أو مدى التدخل في إنتاج الميلانين يحدث، دائما بعض المشاكل تأتي مع النظام البصري.
تحدث هذه مشاكل في الرؤية بسبب الدور الأساسي الميلانين في نمو الشبكية ومسارات العصب البصري من العين إلى الدماغ.
أنواع المهق
وينقسم المهق إلى بعض الأنواع الفرعية. هذا التقسيم له علاقة بالجين المحدد الذي يتأثر. الأنواع الفرعية هي كما يلي:
يحدث بواسطة طفرة في 1 من 4 الجينات. اعتمادا على الطفرات، OCA هو نفسه مقسمة إلى سبعة أنواع. هذه أنواع OCA هي:
• مرتبط بالمهق العيني مرتبط X: يحدث عادة للرجال، مرتبط بالمهق العين مرتبط X بسبب طفرة من كروموسوم X. لا تزال هناك مشاكل في الرؤية. ومع ذلك، فإن لون العين والشعر والجلد تقريبا في المعدل الطبيعي.
• متلازمة هيرمانسكي - بودلاك: هذا الشذوذ المتقطع هو الأكثر انتشارا في بورتوريكو. على الرغم من أن علاماتها وأعراضها تشبه المهق العيني الجلدي، فإن المرضى أكثر عرضة لأمراض القلب والكلى والأمعاء والرئة أو اضطرابات النزيف، مثل الهيموفيليا.
• متلازمة شيدياك-هيغاشي: شكل نادر من المهق، والناجمة عن طفرة في الجينات CHS1 / ليست. أعراض هذا النوع هي مثل تلك المهق أوكولوكوتانيوس ولكن في هذه الحالة قد يبدو الشعر فضي والجلد يمكن أن ننظر إلى حد ما رمادي. وبما أن هؤلاء الأفراد لديهم بعض العيوب والمشاكل في خلايا الدم البيضاء، فإن العدوى تحدث أكثر شيوعا بينهم.
ويتألف الإجراء الكامل لتشخيص المهق من:
• حدث تحليل للتغيرات في التصبغ
• الفحص البدني
• فحص شامل للعين
• مقارنة تصبغ الطفل مع أفراد الأسرة الآخرين
يجب على طبيب العيون إجراء فحص العين للطفل. يتكون هذا الفحص من تقييم دقيق للرأرأة المحتملة، رهاب الضوء، والحول. يستخدم الطبيب الطبي أداة لفحص الشبكية وتحديد كذلك من أجل معرفة ما إذا كانت هناك علامات وأعراض الشذوذ. مع اختبار بسيط يمكن للطبيب قياس موجات الدماغ التي تم إنشاؤها عندما تومض ضوء أو نمط عكس في كل عين. هذا الامتحان يمكن أن تظهر إذا كان هناك العصب البصري توجيهها.
إذا تم انشقاق واحد فقط من العين الطفل مع مشكلة مثل رأرأة، قد يكون راجعا إلى حالة أخرى. كما أن بعض الاضطرابات الأخرى غير المهق قد تؤثر على تصبغ الجلد. ومع ذلك، فإن الشرط الآخر لا يسبب جميع المشاكل البصرية المرتبطة المهق.
المهق ليس لديه أي علاج. ومع ذلك، مشاكل الجلد والعين ذات الصلة في كثير من الأحيان.
وغالبا ما يحتاج الطفل الذي يتم تشخيصه بالمهق إلى اختبارات منتظمة للعيون. في معظم الأحيان يتم وصف الأطفال المصابين بالمهق لارتداء النظارات أو العدسات اللاصقة من أجل تصحيح مشاكل الرؤية مثل قصر النظر، قصر النظر، أو الاستجماتيزم.
جميع أولئك الذين تم تشخيصهم بالمهق، يجب أن تكون أكثر حذرا في الشمس. دون الميلانين، الأشعة فوق البنفسجية (أوف) أشعة الشمس قد تضر ببساطة الجلد (حروق الشمس) من أولئك الذين ليس لديهم الجلد الميلانين. هذا، في الواقع، يزيد من خطر الاصابة بسرطان الجلد.
إرسال الملاحظات